研究：出生时的基因变异揭示了炎症和免疫疾病的起源

迄今为止，研究基因变异与免疫之间的联系只在成人免疫细胞中进行。近日，由贝克心脏与糖尿病研究所的科学家发表在《自然通讯》杂志上的一项研究指出，人类基因组的许多领域，可能有助于解释后来发生的慢性免疫和炎性疾病的新生儿起源，包括1型糖尿病、类风湿性关节炎和乳糜泻。他们发现了几个似乎在出生时会引发疾病风险的基因，并且可以针对这些基因进行治疗干预，从而可在症状出现之前就阻止这些疾病的发展。

研究小组从儿童哮喘研究中收集了100多个澳大利亚新生儿的脐带血样本，并研究了DNA遗传变异在改变免疫系统两个主要部位的基因表达方式中的作用。他们刺激新生儿的免疫细胞，以观察细胞如何反应，并识别改变这些反应的遗传变异。

他们通过使用新的基因组技术和超级计算能力，可以筛查这些DNA数据，并拼凑出每种疾病的根源。由于有如此多的疾病都在免疫系统和炎症中，都有一个共同的根源，他们可以利用这一信息来更好地了解每种疾病的分子弱点在哪里，以及这些弱点在不同疾病之间的共享程度。

贝克研究所心血管预测与预防中心Munz主席，迈克尔·因努耶（Michael Inouye）博士说：“我们在这些遗传信号与已知与疾病相关的免疫系统起作用的遗传信号之间寻找重叠。然后我们使用统计分析来寻找新生儿细胞反应与成年免疫疾病之间的可能联系。

该研究的主要作者，现任惠康桑格研究所的研究员Qinqin Huang博士认为，这些发现在规模上是的，在不同的免疫和炎症条件下，成千上万的遗传变异驱动着基因表达，其中有些具有广泛的影响。这项研究显示了基因表达在疾病发展中的潜在作用，这有助于更好地理解基因变异与疾病风险之间的联系。

这项研究是剑桥贝克系统基因组计划在更广泛的工作中的一部分，该工作旨在开发多基因风险评分，以预测个体患上特定慢性疾病的可能性。迄今为止，研究团队已经开发出了潜在的方法来测试未来中风和冠状动脉疾病的风险。目前已经证明可以通过遗传学和多基因风险来解决这一问题，希望能为需要的人群提供针对性的预防干预措施，让人们的健康更长寿。

参考：

https://www.sciencedaily.com/releases/2020/07/200728113550.htm