患者对癌症DNA检测的误解_基因检测

大多数人在接受DNA检测时都想了解他们出生时的DNA序列。这种基因检测称作生殖细胞系检测，它可以告知人们有关他们祖先的信息以及他们及其家庭成员发生健康状况（包括某些遗传性癌症）的风险。

癌症患者还可以接受另外一种DNA检测。这种DNA检测注重于癌症细胞的DNA。这种检测的目的是发现体细胞突变或体细胞生长和分裂时获得的突变。根据2019年9月9日在西班牙巴塞罗那举行的世界肺癌大会上展示的数据，许多癌症患者都没有完全理解这些检测的目的。

研究人员对参加Lung-MAP临床试验的患者,一项由国立癌症研究所支持的对晚期非小细胞肺癌患者的精准医学试验，进行了电话调查。为了观察此类癌症患者是否与基于在癌症细胞中发现的突变而采取的某些治疗方法相“匹配”，对患者进行了肿瘤DNA检测。如果他（它）们是匹配的，就用可能对含有该突变的细胞有效的药物对患者进行治疗。如果不匹配，他们仍然可以接受一种免疫疗法组合的治疗。这种疗法正是该试验要检验的。Lung-MAP临床试验于2014年启动以来，已经招募了2,000多名患者。研究人员已经对其中的123名患者进行了电话调查。调查对象的中位年龄是68岁，95%是白人，22%拥有大学学位。

肿瘤突变检测是Lung-MAP临床试验所做的检测类型。这种检测并不能够提供关于癌症家族风险或其它疾病个人风险方面的信息。需要这类信息的患者需做一次独立检测，对其体内正常非癌细胞的DNA进行观察。研究参加者签署知情同意书时，要向他们解释两种检测的区别。但是，约书亚·罗斯对患者是否真正了解他们将从该试验中获得什么表示怀疑。他目前在西雅图的哈钦森癌症结局研究所从事癌症患者基因组检测的风险和收益方面的研究。

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“有许多信息将要表达，但其中某些信息落空了，这没有什么可惊奇的。”向我们展示新数据的罗斯说。“我们发现，缺口实际上相当大。我认为，这表明我们需要针对确有密切关系的缺口，找到干预措施并提高知识。”

罗斯和他的团队发现，接受调查的患者有83%说他们了解参加该试验的收益，有73%说他们了解风险。团队开始问更具体的真或假问题时，答案就不太清晰了。大多数患者或87%的患者知道，基因组检测结果对他们选择治疗药物有帮助。然而，只有12%的患者了解，除癌症外，这些检测并不能发现他们的患病风险。接受调查的参与者中只有8%的人能够正确回答，这些检测并不能告诉他们关于家庭成员的患癌风险。其余参与者要么答错了，要么说他们不知道答案。

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“对此类检测的误解不可能伤害患者。”波士顿哈佛大学生物伦理学中心的生物伦理学家斯宾塞·埃说。他没有参加该项研究。但是他又说，“误解可能削弱他们对该研究的信任。”斯宾塞·埃目前正在从事临床试验的伦理学研究。

罗斯补充说，“我们不希望患者认为，他们将会获得实际上不可能得到的某些类型的信息，因为这样会驱动他们决定参加试验。”

艾玛·亚辛斯基是佛罗里达州的一位科学和医学自由记者。