这种早发性癫痫，专盯女宝宝！CDKL5缺乏症迎来新疗法

据世界卫生组织数据显示，全球约有7‰的人患癫痫，中国约有1000多万癫痫患者。2岁以下儿童发病率约为70/10万，其中遗传性癫痫约占30%。

CDKL5缺乏症(CDD)就是一种严重而罕见的遗传性癫痫，其特征是发病早，癫痫发作难以控制，神经发育严重受损。CDD是由位于X染色体上的细胞周期蛋白依赖性激酶样5(CDKL5)基因突变引起，该基因负责编码对正常大脑功能至关重要的蛋白质。

与其他癫痫一样昂，CDD也会严重影响患儿智力和运动发育，并引起包括视觉、感官、语言、睡眠和胃肠道等一系列问题，给患者和家庭带来极大负担。

据估计，CDD的发病率为4-6万分之一，其中女孩约占总病例的90%。

目前尚无药物能治疗CDD的神经发育症状，现有抗癫痫药对CDD相关癫痫效果不佳，CDD治疗方面存在巨大未满足的医疗需求。

近期，美国FDA批准Ztalmy(Ganaxolone，加奈索酮)口服混悬剂上市，用于治疗2岁及以上CDKL5)缺乏症相关的癫痫发作患者。

据悉，这是一个专门针对CDD这种罕见遗传病的疗法。

Ztalmy是一种神经活性类固醇，可作为GABAA受体的阳性别构调节剂，具有静脉注射和口服两种给药方式。

GABA是中枢神经抑制性神经递质之一，与焦虑、紧张、抑郁等情绪变化有关。Ztalmy作用于神经元突触和突触外GABAA受体，达到抗癫痫和抗焦虑活性的效用。

此项批准是基于一项随机、安慰剂对照、双盲3期临床研究(Marigold)的数据，该研究评估了Ztalmy在年龄2至19岁的CDKL5基因患者中的疗效和安全性。

共有101名患者入组试验，患者以1:1比例被随机分配接受Ztalmy或安慰剂治疗，为期17周。

结果显示：

在治疗第28天时，试验达到了主要终点，Ztalmy组患者主要运动癫痫发作频率的中位降低幅度为30.7%，而安慰剂组只降低6.9%。

在开放标签扩展研究中，接受ztalmy治疗至少12个月的患者，主要运动性癫痫发作频率的中位数降低了49.6%。

安全性上，该3期试验中，Ztalmy总体耐受良好，并显示出与既往临床试验一致的安全性特征。

癫痫发作会对患儿造成无法挽回的破坏性结局，这一批准对CDD患者来说具有里程碑意义。它不仅为CDD患者带来了一个治疗方案，还为该领域的研究人员带来了新的希望。

遗传性癫痫关键在早发现、早诊断、早治疗。而新疗法的上市，也将极大改善CDD患儿的预后，提高生活质量。