新基因疗法改善了失明老鼠的视力_失明

一组日本科学家开发了一种新的基因疗法，先天失明的老鼠在接受该疗法后，视力有了显著的改善。

研究结果发表在1月24日的《自然通讯》杂志上。

这种新方法是基因补充的另一种策略，包括用健康的基因补充缺陷基因，如可能导致遗传性视网膜变性的基因。健康的基因通过腺相关病毒(AAV)传递。然而，这种病毒只能携带一个很小的健康基因，而且绝大多数有缺陷的病人都不能用这种方法医疗。

为了克服这个问题，我们开发了一个单一的AAV基因医疗平台，它允许突变序列的局部替换与它的健康副本，几乎可以医疗任何突变。”西口浩二，论文作者，东北大学医学研究生院高级眼科医学系副教授

单一的AAV基因医疗平台结合了CRISPR-Cas9技术和微同源介导的末端连接。这两者本质上分别充当遗传剪刀和遗传胶水。研究人员可以针对一个特定的有缺陷的基因，切断它，然后粘在一个健康的替代物上。

在盲鼠中，这种方法挽救了大约10%的光感受器，从而改善了光敏感度，增加了视觉活动。视力的改善与基因补充的结果相同。

Nishiguchi说:“通过用这种新疗法医疗因遗传性视网膜退化而失明的小鼠，我们发现可以在类似于传统基因补充的水平上实现强健的视觉恢复，从而保证了其在临床应用的潜力。”“该平台为医疗较大基因突变的患者铺平了道路，这些基因突变的患者占遗传性视网膜变性患者的绝大多数。此外，类似的方法可以用于医疗几乎所有眼部和非眼部遗传疾病。”

赴美医疗服务机构和生元国际了解到，现在，研究人员正在应用新的基因组编辑平台来开发一种医疗人类视网膜色素变性患者的疗法。视网膜色素变性是一种罕见的疾病，可导致周围视觉丧失和夜间视力障碍。他们将针对传统基因疗法仍然无法医疗的患者的常见突变。