三个月打一针！这种活不过5年的罕见病，迎来新型疗法

遗传性转甲状腺素淀粉样变性(hATTR)是一种可遗传的退行性致命性疾病，由TTR基因突变导致。

进行性神经病变和心肌病为该疾病主要特征。该病具有很高的死亡率，确诊后的中位生存期为4.7年，有心肌病特征患者生存期更低(3.4年)。

2018年，一款RNAi药物Patisiran(Onpattro)获FDA批准，成为一个治疗遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性伴多发性神经病(hATTR-PN)患者的药物。Onpattro通过阻断TTR蛋白的生成来发挥作用，但需每3周静脉给药一次。

近日，美国FDA已批准Amvuttra(Vutrisiran)用于治疗hATTR-PN成人患者。

Amvuttra每3个月皮下注射一次，是一款可逆转神经病变损伤的疗法。

Amvuttra是一种双链小干扰RNA(siRNA)，靶向突变型和野生型转甲状腺素蛋白(TTR)信使RNA(mRNA)。减少TTR淀粉样蛋白在组织中的沉积，促进组织中沉积的TTR淀粉样蛋白的清除，并恢复这些组织的功能。

FDA的批准是基于一项全球随机、开放标签III期研究的积极结果，该研究评估了Amvuttra在不同组hATTR-PN患者中的疗效和安全性。

164名患者以3:1的比例随机接受Amvuttra或Patisiran治疗，持续18个月。

结果显示，Amvuttra达到研究的主要终点。

◎Amvuttra组改良神经病变损害评分+7较基线平均降低(改善)2.2分，而安慰剂组平均升高(恶化)14.8分;

◎第9个月时，Amvuttra显著改善了多神经病变的症状和体征，50%的患者疾病表现停止或逆转;

◎Amvuttra在第18个月的疗效结果与第9个月的数据一致;

◎Amvuttra安全性和耐受性良好，未发生药物相关停药或死亡事件。

据了解，Amvuttra 25mg/0.5mL单剂量预装注射剂型预计将于2022年7月上市。

FDA此次的批准对hATTR患者来说非常鼓舞人心，他们亟需新的、更便利的疗法来治疗这种进行性、危机生命的疾病。Amvuttra有望成为新的标准疗法。