血友病患者迎来一款基因疗法，只需1次治疗，告别频繁输血

血友病是诸多出血性疾病中的一种，属于X染色体连锁的隐性遗传性疾病，中国约有13.6万名血友病患者，其中A型血友病是常见的类型，约占80%-85%。

A型血友病患者因凝血因子VIII（FVIII）缺乏，凝血酶生成不足，导致严重凝血障碍，很容易出现不受控制的自发性出血及相关并发症，其中约80%为关节出血，可导致严重的关节畸形。

目前，A型血友病主要采取FVIII替代治疗，患者需定期预防性输注FVIII，但血液中可能因此产生FVIII抑制物，且频繁输注（每周3-4次）给患者的生活带来了极大不便。而目前已获批的FVIII疗法，每周一次的剂量难以实现更高的持续因子活性水平，重症A型血友病患者亟需新的更理想的治疗选择。

A型血友病能实现一次治疗管终身吗？如今，这将不再是梦。

近日，欧盟委员会批准基因疗法Roctavian（Valoctocogene Roxaparvovec）有条件上市，用于治疗重症A型血友病成人患者。这些患者未携带FVIII抑制物或腺病毒5（AAV5）抗体。

Roctavian是一种使用AAV5病毒载体递送表达FVIII的转基因的基因疗法，患者有望只需要接受一次治疗，肝细胞就可以持续表达FVIII，从而减少静脉FVIII输注需求。

此次批准是基于一项全球性3期临床试验GENEr8-1的结果。

结果显示

受试者的年出血率（ABR）显著降低，FVIII使用频率降低，FVIII活性增加。

受试者的FVIII使用率和需要接受治疗的ABR分别降低了99%和84%。

安全性方面，90%的受试者没有报告与治疗相关的严重不良事件。

此外，一项1/2期剂量递增研究结果也显示，Roctavian具有持续的治疗获益。

血液病专家点评：这款一次性疗法是一款治疗A型血友病的基因疗法，将为A型血友病的治疗带来革命，堪称里程碑。期待这一创新疗法在治疗血液疾病方面获得更多突破，减轻患者治疗负担。