3月打一针！罕见病AATR合并心肌病，迎来一款RNAi疗法

转甲状腺素蛋白介导的 (ATTR) 淀粉样变性是一种进展快的致命罕见病，错误折叠的TTR蛋白在体内多种组织（包括心脏、神经、胃肠道等）聚集，损伤身体器官和组织，如外周神经和心脏，可导致神经病变和心肌病。

ATTR淀粉样变合并心肌病是心力衰竭的原因之一，影响全球超过25万名患者。此前，伴有心肌病的AATR淀粉样变性患者只有一款获批疗法，存在重大的临床医疗需求。

近日，全球一款RNAi疗法Patisiran(onpattro)，在治疗伴有心肌病的转甲状腺素蛋白介导的淀粉样变性患者的3期临床试验中达到主要终点。

这一结果首次验证了利用RNAi疗法降低转甲状腺素蛋白（TTR）表达，是治疗伴有心肌病的AATR淀粉样变性的有效方案。

Patisiran是一款靶向和沉默TTR基因的mRNA的RNAi疗法，它可以阻断野生型和突变TTR蛋白的产生，从而减少淀粉样蛋白在组织中的沉积。这有助于TTR淀粉样沉积物的清除，并有望恢复这些组织的功能。

Patisiran也是全球一款获得FDA批准的RNAi疗法，此前已获批用于治疗由于遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（hATTR）引起的多发性神经病。

在这项随机双盲，含安慰剂对照的3期临床试验中，共有360名患者接受了patisiran或安慰剂的治疗。

结果显示

Patisiran达到了试验的主要终点

治疗12个月后，与基线相比，Patisiran组的患者的6分钟行走检测结果显著优于安慰剂组。

在由全因死亡和心血管事件构成的复合次要终点方面，Patisiran组未显示出统计显著差异。

RNAi疗法是一种革命性的方法，有望为AATR淀粉样变性等罕见遗传病患者的治疗带来革命。如果Patisiran新适应症顺利获批，将造福AATR淀粉样变性合并心肌病的患者。