雪中送炭！致命罕见病ASMD，迎来新疗法

酸性鞘磷脂酶缺乏症（ASMD），也称为A型、A/B型和B型尼曼-匹克病，是一种极其罕见的进行性遗传疾病，因酸性鞘脂酶（ASM）活性不足所致，从而造成鞘磷脂在各种组织中积累。

ASMD可出现在婴儿期、儿童期或成人期，表现为脾或肝肿大、呼吸困难、肺部感染和不寻常的瘀伤或出血等。

部分重症患者还会出现神经性症状，且大部分无法存活超过2-3岁。其余的患者虽可能活到成年，但会因呼吸衰竭而死亡。

目前，临床上主要使用姑息治疗和支持性治疗来控制ASMD的症状，尚无特效药。

近日，美国FDA已批准创新酶替代疗法Xenpozyme上市，用于治疗酸性鞘磷脂酶缺乏症（ASMD）的成人和儿童患者。

Xenpozyme是一个获批的专门治疗ASMD的药物。

Xenpozyme是一款酶替代疗法，用于替代缺失或有缺陷的酸性鞘磷脂酶。此药物可降解鞘磷脂，进而帮助减少此脂质于肝脏、脾脏与肺脏的累积。

此次批准基于两项临床试验（ASCEND和ASCEND-Peds）的阳性数据，主要终点包括评估肺对一氧化碳 (DLco)、脾脏体积、肝脏体积和血小板计数的预测扩散能力百分比。

ASCEND研究纳入了31名A/B型或B型ASMD成人患者

结果显示：

与安慰剂组相比，Xenpozyme组患者的DLco相对改善20.9%；脾脏体积平均减少了39.4%；肝脏体积减少24.7%；血小板计数平均提高了15.6%。

ASCEND-Peds研究纳入了8名A/B型或B型ASMD12岁以下儿科患者

试验结果显示：

接受Xenpozyme治疗的儿科患者的肺功能相对改善45.9%；脾脏体积平均减少46.7%；肝脏体积减少38.1%；血小板计数平均提高了37.6%。

酸性鞘磷脂酶缺乏症目前在临床上缺乏有效的治疗手段，Xenpozyme的获批上市无疑是“雪中送炭”，极大的满足了ASMD患者的医疗需求。