只需一次治疗！A型血友病患者，有望迎来一款基因疗法

血友病是由于缺乏凝血因子而导致的一种罕见遗传性出血性疾病。凝血因子的缺乏使患者凝血酶生成不足，导致凝血障碍，稍有不慎便会血流不止，严重时可致残甚至致死。血友病患者又被称作“玻璃人”。

血友病可分为A型和B型。其中，A型血友病占绝大多数，主要是由于血液中缺乏凝血因子VIII。

A型血友病以反复出血及其相关并发症为主要临床表现，其中约80%为关节出血，其并发症主要是慢性出血性关节病变，且可导致严重的关节畸形。

目前，A型血友病的主要治疗手段是定期输注凝血因子VIII，但频繁的输注(每周3-4次)给患者的生活带来了极大不便。

近日，美国FDA已经接受在研AAV基因疗法Valoctocogene Roxaparvovec重新递交的生物制品许可申请（BLA），用于治疗严重A型血友病成人患者。FDA预计将在2023年3月31日之前做出审评决定。

如果获得批准，Valoctocogene Roxaparvovec将成为一款FDA批准治疗A型血友病的基因疗法。

Valoctocogene Roxaparvovec是使用AAV5病毒载体递送表达凝血因子VIII的转基因。它的优势在于患者可能只需要接受一次治疗，肝细胞就可以持续表达凝血因子VIII，从而不再需要长期接受预防性凝血因子注射。

此次递交申请包含一项临床3期试验（GENEr8-1）的2年结果，以及临床1/2期试验的5年追踪支持数据。