治疗戈谢病！天泽云泰基因替代疗法获FDA罕见儿科疾病认定

10月24日，天泽云泰发布新闻稿称，其自主研发的基因替代疗法VGN-R08b被美国FDA授予治疗神经病变型戈谢病的罕见儿科疾病认定（RPDD）。这也是天泽云泰第二个获得FDA RPDD认定的基因治疗产品。此前，该公司另一款代号为VGM-R02b的产品已于2022年5月获得FDA RPDD认证，用于治疗戊二酸血症I型。

戈谢病是常染色体隐性遗传病，为溶酶体贮积病。在中国，该病已被纳入《罕见病目录》。戈谢病主要分为非神经病变型（I型）及神经病变型（Ⅱ型及Ⅲ型）。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因（GBA）突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（GCase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，进而导致受累组织器官出现病变，并呈进行性加重。

VGN-R08b是一种以AAV9为载体的基因替代疗法，通过脑内注射回补含有功能性人GBA1基因，回补的GBA1将产生的GCase回补到溶酶体中，并取代突变的内源性GCase，以恢复其活性，从而达到防止婴幼儿及儿童期由于GCase活性缺乏，产生的中枢神经系统的功能性障碍进展。

根据天泽云泰新闻稿，除了用于戈谢病，VGN-R08b还可开发用于治疗GBA1基因突变的帕金森病。据介绍，GBA1基因突变是帕金森病常见的遗传危险因素，GBA1编码的GCase酶活性的丧失，导致有毒蛋白在产生多巴胺的神经元中积累，从而引起帕金森病。

公开资料显示，天泽云泰注册成立于2020年，致力于将前沿的基因及细胞治疗技术转化为临床可及的治疗方法，以期造福更多患者。该公司通过基因替代、基因调控和基因编辑等策略，开发治疗中枢神经系统疾病、代谢及血液系统疾病、眼科疾病以及肿瘤等领域的创新基因治疗药物，拥有包括多个潜在“first-in-class”产品的多元化管线。目前，天泽云泰已经获得IDG、正心谷、高瓴资本等知名基金的多轮投资。