期待！B型血友病有望迎来新型基因疗法

血友病是一种罕见的遗传性出血疾病，由于缺乏几种凝血因子中的一种，导致血液需要很长时间才能凝固。血友病可分为A型和B型，其中B型血友病是由于血液中缺乏凝血因子Ⅸ（FIX）所致。

数据显示：

2021年全球有3.8万多人患有B型血友病。B型血友病患者绝大部分是男性，发病率大约为1/3.5万。

目前的标准疗法需要反复静脉输注血浆源性或重组FIX来控制和预防出血发作。但长期输血有很多副作用，也给患者及其家庭带来很大的经济负担。

近日，一款针对中、重度B型血友病的基因疗法Fidanacogene elaparvovec在名为“BENEGENE-2”的3期临床试验中达到了主要终点。

研究显示，该药物可以大大降低患者的出血率，具有非劣效性和优效性。

Fidanacogene elaparvovec是一种新型在研基因疗法，含有生物工程腺相关病毒（AAV）衣壳（蛋白质壳）和高活性人凝血FIX基因。一旦输注后，能够在患者体内持续产生内源性的因子IX，从而消除定期输注因子IX的需求。

BENEGENE-2试验共有40名受试者，评估了Fidanacogene elaparvovec在B型血友病男性患者中有效性与安全性。

结果显示：

1、与标准治疗方案相比，输注总出血的年化出血率（ABR）具有非劣效性。

2、单剂量Fidanacogene elaparvovec导致ABR降低71%；

3、关键的次要终点显示，治疗后的ABR降低了78%，年化输注率降低了92%；

4、在安全性上，药物总体耐受性良好，与1/2期报告的结果一致。

“B型血友病患者面临的负担很重，按照现有的常规疗法，患者需终生定期注射血浆或者凝血因子蛋白制剂。

去年11月，全球首款治疗B型血友病患者的基因疗法Etranacogene Dezaparvovec（Hemgenix）已获美国FDA批准上市。

而Fidanacogene Elaparvovec这种新型基因治疗候选药物，有望为B型血友病患者带来一次性治疗新选择。