晚发型庞贝病AAV基因治疗IND获批

2023年3月29日，北京锦篮基因科技有限公司(以下简称“锦篮基因”)所提交的用于治疗庞贝病的AAV基因治疗药物“GC301腺相关病毒注射液”新药临床试验(IND)申请正式获得国家药品监督管理局临床默示许可(受理号：CXSL2300013)，适应症为晚发型庞贝病(LOPD)。这是GC301注射液继婴儿型庞贝病临床试验(IND)获批后的又一新增适应症。

GC301是一款锦篮基因研发的AAV基因治疗药物，采用了一次性静脉注射全身广泛表达的策略，向患者体内递送正常的GAA基因并表达功能正常的GAA酶，直接补偿肝脏、心肌、骨骼肌、中枢神经系统等组织的GAA酶基因缺陷，以期从根源上治疗庞贝病。

本次是该产品新适应症获得临床默示许可。2022年12月20日，锦篮基因GC301获得国家食品药品监督管理局药品审评中心许可开展临床试验，适应症为早发型庞贝病（IOPD），这是国内一个进入临床开发阶段的庞贝病治疗药物，也是国际上一个获批正式临床试验的早发型庞贝病AAV基因治疗药物。

庞贝病（Pompe Disease），又译为蓬佩病，或称为II型糖原贮积症（Glycogen Storage Disease Type II，GSD II），是一种罕见的溶酶体贮积症，由于GAA基因突变导致体内酸性-α-1,4-葡萄糖苷酶（α-GAA）活性降低或缺失，使细胞内糖原不能分解代谢，大量糖原在细胞内累积，引起组织损伤及器官功能障碍。庞贝病为多系统损伤性疾病，对于能量代谢需求较高的如心肌、骨骼肌等组织影响更为显著。

庞贝病根据起病年龄和严重程度，可分为婴儿型庞贝病（IOPD）和晚发型庞贝病(LOPD)。IOPD患儿 GAA 酶活性完全或几乎完全丧失，生后数月即出现进行性的心肌肥厚和肌无力，未经治疗的患儿多于1岁内死于心肺功能衰竭。相比于婴儿型庞贝病，晚发型庞贝病的患者GAA保留部分活性，发病年龄>12个月，心脏受累相较IOPD轻，多表现为进行性的肌肉无力和呼吸衰竭，同时存在中枢神经系统等多系统损伤，导致如构音障碍、吞咽困难、骨质疏松症、脊柱侧弯、睡眠时呼吸暂停和听力下降等症状，严重影响患者生存质量。

基因治疗带来的新希望

锦篮基因前期开展的婴儿型庞贝病治疗研究和临床实践取得了显著进展，对于晚发型庞贝病患者来说，基因治疗药物尽快进入临床同样紧迫。此次新IND获批，为晚发型庞贝病患者基因治疗药物可及带来了希望，标志着GC301注射液治疗适用人群从婴儿拓展到儿童及青少年患者。目前，国内外尚未有针对庞贝病的基因治疗药物获批上市，GC301注射液适用人群的不断拓展，将极大满足庞贝病患者迫切的临床需求。基因治疗将惠及更多罕见病患者，助力更多患者迎接生命的新希望。