拯救“美人鱼”！罕见病Rett综合征，迎来疗法Daybue

有这么一类小女孩，她们不会说话，手脚无法正常活动，不能起坐，甚至连呼吸都成了问题……她们就像童话里的“美人鱼”，可现实却并不美好，因为她们其实生了一种罕见病——Rett综合征。

Rett综合征是一种复杂的、累及多个系统的神经发育障碍，由大脑神经元和突触功能所必需的X染色体上的MECP2基因突变引起，以头部生长缓慢、语言倒退、手部失用及刻板样动作为特点，并伴有严重精神运动发育迟滞及倒退。

该病一般在出生6-18个月起病，通常只有女孩患病。在全球范围内，大约每1万至1.5万名新生女婴中就有一例Rett综合征。

患者在经历一段时期正常发育后，会出现语言和手部运动障碍，并伴有步态不稳和手部刻板动作等显著的发育衰退。

目前针对Rett综合征患者尚无特异性疗法，主要靠加强护理及对症治疗。如果照顾得很好，患者可以活到中年或更大。但猝死率远高于健康人群。她们亟需有效的治疗选择。

目前，Rett综合征的药物开发主要有4种策略：基因疗法，MECP2再激活，RNA编辑，蛋白质替换。

日前，美国FDA批准Daybue（Trofinetide）上市，用于治疗Rett综合征成人和2岁以上儿童患者。

这是FDA批准的一款治疗Rett综合征的药物。

Daybue是类胰岛素生长因子I (IGF-1)氨基末端三肽合成类似物，旨在通过减少神经炎症和支持突触功能来治疗Rett综合征的核心症状。

此次获批是基于一项关键性III期试验Lavender的积极结果，该试验在187名5~20岁女性Rett综合征患者中评估了Daybue的疗效和安全性。

结果表明：

1、Daybue显著改善了基线到第12周的Rett综合征行为问卷调查评分（RSBQ）和临床疗效总评量表（CGI-I）评分。

2、研究还达到了关键的次要终点，即婴幼儿沟通和象征性行为发展量表社会综合评分从基线到第12周的变化，这项评分是医护人员对患儿沟通能力的评估。

“ 作为FDA批准的一个用于治疗Rett综合征的药物，新疗法有望改善Rett综合征患者的生活质量。”