罗氏神经罕见病新药「利司扑兰」适应症拓展在华获批

6月16日，罗氏（Roche）宣布其神经罕见病创新药物利司扑兰口服溶液用散的适应症拓展已经获中国国家药监局（NMPA）批准。据悉，利司扑兰于2021年6月在华获批，用于治疗2月龄及以上脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，开启了SMA口服治疗的新时代。此次获批则将利司扑兰的适用人群拓展至16日龄及以上的SMA患者。

SMA是一种严重的进行性神经肌肉疾病。根据中国《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》，流行病学研究表明，约80%患者在出生后18个月内起病。该病通常由运动神经元生存蛋白（SMN）的缺失或功能异常所致，患者运动、呼吸、吞咽以及脾脏、心脏、胰腺等多器官均会受影响，甚至威胁生命。人体内的SMN1基因和SMN2基因可以生成SMN蛋白，SMN1基因占主导作用，SMN2基因产生约10%的SMN蛋白。

利司扑兰是一种SMN2基因mRNA剪接修饰剂。它通过双位点特异性调控SMN2（SMN1的同源基因）的剪接，促进保留外显子7，提高功能性SMN蛋白水平。该药还可穿透血脑屏障，分布于中枢和外周，提高全身多系统SMN蛋白水平，且保持稳定。本次，利司扑兰在中国的适应症拓展主要基于RAINBOWFISH研究中利司扑兰对症状前SMA患儿的疗效和安全性中期分析结果。

罗氏全球药品开发中国中心负责人李昕女士表示，很高兴看到利司扑兰适应症拓展在中国获批。RAINBOWFISH是一项针对症状前SMA患儿的开放标签、单臂、多中心研究，旨在评估利司扑兰治疗出生至6周、基因诊断为SMA且未出现症状患儿的安全性、有效性、耐受性、药代动力学及药效学。中期数据显示，SMN2基因拷贝数为2个或3个的婴儿接受利司扑兰治疗一年后，100%的患儿实现独坐，67%的患儿实现独站，50%的患儿实现独走，所有患儿均存活且无需永久通气。此外，所有患儿均保持了吞咽固体食物的能力，且能够完全经口进食。已有证据表明, 诊断SMA后尽早进行治疗对于防止不可逆的运动神经元丢失和维持运动功能至关重要。该适应症拓展的获批将为更多中国SMA患者提供新的治疗选择。

中华医学会儿科分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院院长王艺教授表示，SMA治疗的关键之一是抢占黄金时间窗。越早诊断、越早开始有效治疗，患者预后越好。如能在出现症状前开始治疗，则有希望改变疾病自然病程，达到同龄健康儿童的状态。此次利司扑兰的适应症拓展，有望将治疗时间进一步前移。

罗氏制药中国总裁边欣女士表示，此次获批后，利司扑兰将可用于治疗包括症状前16日龄以上新生儿、儿童以及成年人在内的SMA患者，这也是利司扑兰又一个具有里程碑意义的事件，他们为这一成就感到骄傲。希望利司扑兰可以帮助更多SMA患者更早接受治疗，获得更好的运动功能。未来，我们将把更多创新药物和疗法带入中国，积极推动神经疾病诊疗领域的发展，惠及更多中国患者。