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何玺玉

何玺玉

主任医师

科室:儿科

综合评分:5300

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医生简介
博士生导师。从事儿科临床工作25年,擅长新生儿及儿童重病救治,在国内较早开展连续血液净化技术治疗儿童急性肾功能衰竭,脓毒血症,并获得军队医疗成果二等奖。近年来开展遗传性疾病的临床诊断及干预、高危遗传病家系分析及遗传咨询,在国内率先利用多重连接聚合扩增技术(MLPA)进行遗传性儿童智力/运动发育迟滞的分子筛查诊断。在遗传性疾病分子诊断及临床研究中,发现并在《Gene》杂志报道了我国首例9号染色体长臂缺失和重复突变导致的儿童智力发育异常病例及中国Krabbe病GALC基因突变新类型。近5年发表论文40余篇,SCI论文6篇;主编专著1部,副主编2部,参编6部。目前作为负责人,承担国家科技支撑计划子课题、军队“十二五”“项目、初次基金等科研课题3项。获军队医疗成果奖两项。 中华医学会儿科分会遗传内分泌学组委员、中华医学会医学遗传学会委员、中国医师协会儿童健康委员会常务委员、全军计划生育优生优育专业委员会常务委员兼秘书长、北京医学会遗传学会委员兼秘书,北京医学会儿童遗传内分泌学组委员;曾任北京医学会儿科学会委员、全军儿科专业委员会委员。担任《中华实用儿科杂志》、《中国实用儿科杂志》、《中国当代儿科杂志》、《中国儿童保健杂志》、《北京大学学报医学版》、《中国循证儿科杂志》等7家杂志编委及审稿专家。2002年至2004年在美国亚拉巴马大学出生缺陷中心做访问学者。 近5年发表论文40余篇,SCI论文6篇;主编专著1部,副主编2部,参编6部。目前作为负责人,承担国家科技支撑计划子课题、军队“十二五”“项目、初次基金等科研课题3项。获军队医疗成果奖两项。在国内较早开展连续血液净化技术治疗儿童急性肾功能衰竭,脓毒血症,并获得军队医疗成果二等奖。 获军队医疗成果奖两项。在国内较早开展连续血液净化技术治疗儿童急性肾功能衰竭,脓毒血症,并获得军队医疗成果二等奖。

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擅长病种
智力障碍,小儿腹泻,小儿多动症,佝偻病
擅长语言

普通话

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