现任中南大学医学遗传学国家重点实验室副主任，湘雅医院产前诊断中心主任，湘雅医院生殖医学中心副主任，湖南家辉遗传专科医院业务副院长，湖南中国遗传医学中心主任。是卫生部产前诊断技术专家组专家，卫生部产前诊断培训基地负责人（获得此基地培训的合格学员具有产前诊断上岗资格），享受国务院政府特殊津贴。兼任中国遗传学会人类与医学遗传学专业委员会副主任委员，中华医学会医学遗传学专业委员会副主任委员，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会常委，湖南省遗传学会副理事长，湖南省医学会医学遗传学专业委员会主任委员，中国优生优育协会委员，日本北海道医疗大学客座教授。中华医学遗传学杂志编委，中国产前诊断杂志编委，曾在日本国立长崎大学医学院从事遗传病诊断研究3年。从事妇产科临床工作十年，自1993师从夏家辉院士，从进修细胞遗传学到接受“医学遗传学”专业硕、博士研究生教育。将“妇产科学”与“医学遗传学”专业紧密结合，开展“临床遗传学”新技术开发、应用基础研究、遗传病诊断、产前诊断和遗传咨询等临床工作，已成为我国临床遗传学学科带头人。主攻方向：1、遗传病诊断、产前诊断与遗传咨询：在国际上率先采用100K SNP Array技术成功诊断一个父子同患“基因组病”的家系为基础，通过已有染色体显带技术、DNA分析技术和国际上的SNP Array技术和深度测序技术的集成、引进、创新，针对“染色体病”、“基因组病”和“单基因病” 成功建立了高通量、集约型、标准化的诊断、产前诊断高技术平台，开启了利用高技术开展遗传病诊断与产前诊断的新时代，在国际上率先发现了2个新的染色体病综合征，精细定位2个已知综合征的关键区域，定位致病基因位点2个。2、遗传病无创产前诊断新技术研发与应用：采用新一代测序技术检测母血浆中游离DNA，针对胎儿21三体、18三体、13三体型综合征和特纳综合征、克氏综合征的无创产前高精度筛查技术（检出率99.9%，复合假阳性率0.3%），2011年底通过湖南省卫生厅组织的鉴定，批准在湖南家辉遗传专科医院临床应用，现已在全国50多家医院推广应用，效果显著。3、生殖细胞基因组结构变异的特征研究：以出生缺陷为主要研究对象，包括智障、脆性X综合征、脊髓小脑性共济失调以及假肥大型进行性肌营养不良等基因组结构变异(Structural Variation, SV)频率较高的疾病为研究对象，对患者基因组结构变异的序列进行精准鉴定并分析其序列特征，追溯突变的亲本起源，研究SV突变机理、致病机制，为预防和治疗这类患儿提供理论依据。近年来，主持国家自然科学基金项目3项、国家“十五”攻关计划课题1项、国家重大科学研究计划课题1项，负责或参加国家、部级重大科研计划和国际合作课题10项；获国家科学技术进步奖二等奖1项，省科技进步奖三等奖2项，高等教育省级教学成果奖二等奖1项；在《Neurology》、《J Med Genet》、《Am J Med Genet》等杂志发表论文96篇，其中SCI收录论文40篇，作者41篇。参与编写全国医药卫生高等院校研究生规划教材《医学遗传学》（人民卫生出版社，2004）第6章染色体病、第11章遗传病的诊断与预防；副主编卫生部妇社司组织编写的全国产前诊断培训教材《实用产前诊断学》（人民军医出版社，2008年）；参译生命科学实验指南系列《精编人类遗传学实验指南》（科学出版社，2009年）；参与编写《神经遗传病学》（人民卫生出版社，2008年）第13章染色体疾病。主攻方向：疑难遗传病的诊断及产前诊断、疑难遗传病诊断技术平台的研发

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