专业方向是小儿遗传病的诊断治疗工作，擅长生化遗传学和分子遗传学。2001年起在国内较早开展遗传代谢病的GC-MS法高危筛查工作。2006年报道国内首例NICCD患者。2006年8月至2007年10月国家公派留学日本，在小林圭子博士指导下从事Citrin缺陷病致病基因SLC25A13新突变识别和分子诊断技术开发。回国后积极开展Citrin缺陷病的基因诊断工作，发现并报道Citrin缺陷病新临床表型FTTDCD，研究并提出治疗奶粉改善NICCD病情的可能机理。主办继续医学教育项目两个，培训全国各地学员120人。

小儿腺样体肥大,小儿心肌炎,小儿咳嗽,小儿肌营养不良